与皮肤疾病有关的综合征

与皮肤疾病有关的综合征很多,多是罕见病或少见病,不容易记。

自己总结了一下。大部分综合征八辈子见不到一次,因此记也没用。况且也记不住。有的综合征一看疾病名就大概知道是啥病,累及什么器官。病名太直白的。

Aarskog综合征



  • 又面发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形

  • 面-指(趾)-生殖器综合征


Abrikossoff成肌细胞瘤



  • 亦粒细胞性成肌细胞瘤与皮肤疾病有关的综合征

  • 皮肤上或舌下坚实圆形结节


chard-Thiers综合征



  • 又糖尿病性长须妇女

  • 面部多毛、痤疮,阴蒂肥大,乳房萎缩,肥胖,血压升高


Alagille综合征



  • 特殊面容

  • 皮疹表现多样


Amish脆发综合征



  • 又发-脑综合征

  • 脆发,生长和智力中度障碍


Andogsky综合征



  • 又皮肤源性白内障

  • 儿童时发生慢性湿疹性皮损

  • 21-30岁时发生两侧白内障

  • 颈部、四肢屈侧,尤以肘膝皮损苔藓化

  • 面部可致狮面


Bagex综合征



  • 梨状隐窝癌

  • 伴有四肢鳞屑性红斑


Bartholin-Patau综合征



  • 又13-三体综合征

  • 皮肤表现为毛细血管瘤,顶枕部局限性头皮缺乏,颈后皮肤松驰


Berlin(c)综合征



  • 身体及智力发育迟缓

  • 皮肤广泛的斑驳状色素沉着,掌跖皮肤增厚


Bernard综合征



  • 又颈交感神经刺激综合征

  • 由于肿瘤、动脉瘤、感染可任何机械性压迫因素刺激颈交感神经损害而引起病变Bloom综合征面部血管扩张性侏儒


Book综合征



  • 遗传性早年白发

  • Brauer综合征

  • 家族性灶性面部皮肤发育不良


Braun-Falco-Margescu综合征



  • 先天性皮肤异色病伴大疱形成

  • Bureau-Barriere综合征

  • 获得性穿通性足部溃疡


Cannon综合征



  • 白色皱折性齿龈口腔炎

  • 心、面、皮肤综合征

  • 特征性面容、心脏缺陷、智力发育迟缓、皮肤异常猫眼综合征肛门闭锁-虹膜缺损综合征


CHILD综合征


先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及四肢畸形Cockayne综合征耳聋-侏儒-视网膜萎缩

Coffin-Lowry综合征


特殊面容,皮肤松驰,毛细血管扩张

Cornelia de Lange综合征



  • 身材矮小,全身性多毛

  • 猫叫综合征

  • 猫叫样哭声


Cronkhite-Canada综合征


又泛发性胃肠息肉,息肉-色素沉着-脱发-甲肥大综合征Cross-McKusick-Breen综合征齿龈纤维瘤病-色素减退-小眼-精神幼稚病-手足徐动症Dejerine-Scotta综合征又肥大性神经炎

De Sanctis-Cacchione综合征


又干皮病性白痴

Donohue综合征


又矮妖精貌样综合征

Dorfman-Chanarin综合征


先天性鱼鳞病伴皮肤、肌肉、肝等多脏器和粒细胞中脂质小滴沉积

Down综合征



  • 又先天愚型或伸舌样痴呆,21三体综合征

  • 缺指(趾)畸形、外胚层发育不良、裂唇及裂腭综合征又ECC综合征


Eramus综合征


为矽肺并发硬皮病

Fanconi综合征


全血细胞减少及多发性畸形

Farber综合征


又播散性脂肪肉芽肿病

Fisher-Volavsek综合征


又掌跖角化瘤脊髓空洞症

Flynn-Aird综合征



  • 神经性耳聋,

  • 大脑发育不全,

  • 眼缺陷及皮肤萎缩


Franceschetti综合征


下颌、面骨发育不全

Francois综合征


又头面畸形-牙畸形-侏儒

Frey综合征



  • 又耳颞综合征

  • 当进食热、苦、加香料物质或漱口时,出现单侧局限性耳廓和颊部潮红及多汗


Fuchs(Ⅰ)综合征


又皮肤-黏膜-眼上皮综合征

Gardner综合征



  • 又骨肿瘤-表皮样囊肿-息肉,

  • 多发性家族性结肠息肉


Goltz综合征


局灶性真皮以育不全

Gorham综合征



  • 又骨消失

  • 特点为骨血管瘤伴骨溶解和骨被纤维化所取代


Graham-Little综合征



  • 又Graham-Little-piccardi-Lassueur综合征

  • 瘢痕性脱发-毛周角化病


Haber综合征


又表皮内上皮瘤-酒渣鼻样疹

Hallermann-Streiff综合征


又眼-下颌-头颅畸形伴稀毛症

Hallopean-Siemens综合征


又多发育不良性大疱性表皮松解症

Hartnup综合征


又氨基酸尿-陪拉格-小脑性共济失调

Hermansky-Pudlak综合征


又白化病-出血性素质,白化病-血小板病

Hornstein-Knichenbery综合征


又皮肤毛囊周围纤维瘤病伴结肠息肉

Huriez综合征



  • 手部弥漫性硬化萎缩,但无雷诺现象。

  • 在萎缩性皮肤上可发生侵袭性鳞癌


Jadassohn-Lewandowsky综合征


又先天性厚甲

Jensen综合征


又软骨皮肤角膜营养不良综合征

Kasabach-Merritt综合征


又毛细血管瘤伴血小板减少性紫癜

角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征


简称KID

Klinefelter综合征


又无精子形成-男子女性乳房综合征

Klippel-Feil综合征


又先天性骨性斜颈综合征,短颈综合征

Klippel-Trenauney-Weber综合征


又骨肥大静脉曲张性痣

泪管-耳-牙-指(趾)综合征



  • 泪点发育不全伴鼻泪管阻塞

  • 杯形耳廓伴混合性听力短缺,上门齿小

  • 指畸形


Laubenthal综合征


又鱼鳞病性白痴伴共济失调

Laugier-Hunziker综合征


获得性良性唇、颊黏膜和甲色素性疾病

Laurence-Moon-Biedl综合征


又脂肪生殖性-色素性视网膜炎-多指(趾)畸形

Lesch-Nyhan综合征



  • 又幼年性痛风,

  • 尿酸-智力发育不全


Loeffler综合征



  • 又特发性嗜酸性肺病

  • 巨指(趾)偏侧肥大及结缔组织痣

  • 主要表现为巨指(趾)偏侧肥大及多发性结缔组织痣


Maffucci综合征


又软骨发育异常血管瘤综合征

Marinesco-Sjogren综合征



  • 又共济失调-白内障综合征,

  • 共济失调-白内障-侏儒综合征


Meyer-Schwicherath-Weyers综合征


眼-齿-指(趾)发育不良

Morgagni综合征


肥胖、多毛症及额部骨质增生

Muckle-Wells综合征


又荨麻疹-耳聋-淀粉样变性病

多发性错构瘤综合征


又Cowden病

Naegeli综合征



  • 又多汗-皮肤色素沉着-毛囊角化病-牙釉质发育异常坏死增生性淋巴结病

  • 多见于青少年

  • 以冬春季


Netherton综合征



  • 又鱼鳞病样红皮病异型

  • 始发婴儿,具特征性竹节样毛发,头发和眉毛尤着


神经-皮肤综合征



  • 皮肤出现多样母斑,

  • 伴神经系统症状


痣样基底细胞癌综合征



  • 特征是基底细胞癌

  • 颌骨牙源性囊肿

  • 手足坑状凹陷

  • 肋骨脊柱

  • 头颅畸形

  • 以及其它多种疾病


Noonan综合征


特殊面容,智力迟钝,身材矮小

Olmsted综合征


又先天性掌跖和腔口周围角皮病

Opit综合征


又两眼距增宽-尿道下裂

Page综合征


又高血压间脑综合征

痛性脂肿综合征


又痛性脂肪综合征

Parana坚硬皮肤综合征


出生后2-3月,皮肤变硬增厚,逐渐变得非常坚硬而不能活动

Plummer-Vinson综合征


又缺铁性吞咽困难综合征

腘蹼综合征



  • 裂腭、裂唇、唇小凹、腘蹼和其它部位的赘蹼,趾甲发育不良。

  • 生殖器及会阴有不同程度畸形。


Prader-Willi综合征



  • 又隐睾病-侏儒-肥胖-低常智力,肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥胖综合征月经前综合征

  • 正常经前现象加重


变形综合征



  • 偏侧肥大,

  • 巨指(趾),

  • 皮下团块,

  • 掌跖团块,

  • 外生骨疣,

  • 表皮痣,

  • 脊柱侧凹翼状赘蹼综合征颈蹼,

  • 肘前及腘窝皱襞蹼


Puretic综合征


又异型粘多糖病,系统性透明变性病

Rapp-Hodgkin综合征



  • 又外胚层少汗性发育不良

  • 稀毛、生殖器综合征

  • 阴毛稀少,性器官以育不良


Refsum综合征


又多发性神经炎型遗传性共济失调

Richner-Hanhart综合征


又播散性掌跖角化病伴角膜营养不良

Riley-Day综合征


又家族性自主神经机能异常

环形染色体7综合征



  • 主要表现为皮肤异常和生长迟缓。

  • 为鲜红斑痣,

  • 咖啡牛奶斑,

  • 色素减退斑


Rosenthal-Kloepfer综合征


幼儿时间出现角膜异常白斑,类肢端肥大症及眶上嵴外半侧角样隆起

Rothmund-Thomson综合征


又白内障-毛细血管扩张色素沉着综合征

Rubinstein-Taybi综合征


又宽拇指巨趾综合征

Rud综合征


又侏儒-鱼鳞病样红皮病-智力缺乏综合征

SAPHO综合征


又滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征

Schafer综合征


又掌跖角化病异型

Schnitzler综合征



  • 又荨麻疹和巨球蛋白血症。

  • 主要为慢性荨麻疹,

  • 骨凝集

  • 单克隆IgM异常。


Seckel综合征


又鸟头样侏儒Montreal型

Seip-Lawrence综合征


又先天性全身脂肪营养不良

Setleis综合征


又面部外胚层发育不良

Shwachman综合征


又鱼鳞病、外分泌胰腺功能不全,中性粒细胞趋化性减弱,生长迟缓和干骺发育不良

Silver综合征


又不对称性侏儒综合征

Sipple综合征


又家族性嗜铬细胞瘤病

Sjogren-Larsson综合征


又痉挛性双瘫鱼鳞病-精神幼稚病

Spanlang-Tappeiner综合征


又脱发-多汗-舌状角膜浑浊综合征

Stein-Leventhal综合征



  • 又多囊性卵巢综合征

  • 发病时及其以后一段时间月经正常,后出现进行性月经过少,最后闭经。


皮肤僵硬综合征



  • 又粘多糖病异型

  • 出生时皮肤坚硬如石,

  • 以臀部及股上部尤着


Stryker-Halbeisen综合征


又红皮病-巨细胞贫血

Sturge-Weber综合征



  • 又脑-三叉神经血管瘤综合征

  • 皮疹为沿三叉神经分布区有单侧面部鲜红斑痣,

  • 皮疹对侧有萎缩及痉挛


结节红斑、长指与厚皮指、消瘦综合征


好发婴幼儿,初起表现为结节性红斑,冬季加重

Takahara综合征



  • 又过氧化氢酶缺乏血症

  • 开始为牙颈周围及扁桃体陷窝中痛性小溃疡


TAR综合征


又血小板减少、桡骨发育不全

Tietz综合征


皮肤与毛发色素完全缺乏,眼正常,耳聋,眉毛发育不全

TouraineⅢ综合征


又弓形毛细血管扩张性紫癜

转变性综合征



  • 网状色素沉着或溅散性色素沉着,

  • 有或无炎症现象


毛发、牙、骨综合征


出生时即全头卷发,部分到儿童时可变直

毛发-鼻-指(趾)综合征


头发稀疏,纤细易断,睫毛少

三叉神经营养性综合征


营养性溃疡

Turner综合征



  • 又先天性卵巢发育不全综合征

  • 多数患者有色素痣


Turner-Kisser综合征



  • 又甲、髌骨综合征

  • 甲畸形,髌骨缺乏或较正常小


Unerricht综合征



  • 粘多糖代谢障碍引起

  • 青春期痉挛性发作,进行性共济失调,肌肉阵发性痉挛,吞咽困难,口吃,痴呆。

  • 多于壮年死亡。


Van den Bosch综合征



  • 疣状肢端角化病,

  • 无汗症,

  • 骨骼畸形,

  • 智力缺陷

  • 无脉络膜


Volkmann综合征Ⅱ



  • 又纤维性肌炎

  • 手和前臂灼痛,乏力,麻痹或感觉异常


von Hippel-Lindau综合征


又视网膜血管瘤病

Waardenburg综合征


又睑下垂-内眦赘皮综合征

吹口哨面容综合征



  • 特征性假面具样面容,小口及噘唇,吹口哨状皱皮综合征

  • 出生时即有皱皮


Wubenthal综合征


又鱼鳞病性白痴伴共济失调

黄甲综合征


又支气管扩张、淋巴水肿、黄甲综合征

Zinsser-Cole-Engman综合征



  • 又先天性角化不良

  • 主要表现为广泛网状色素沉着,

  • 甲营养不良,

  • 口腔黏膜白斑,

  • 常伴严重的全血细胞减少

  • 通常起病于青春期前后

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