与皮肤疾病有关的综合征

与皮肤疾病有关的综合征很多，多是罕见病或少见病，不容易记。

自己总结了一下。大部分综合征八辈子见不到一次，因此记也没用。况且也记不住。有的综合征一看疾病名就大概知道是啥病，累及什么器官。病名太直白的。

Aarskog综合征

• 又面发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形


• 面-指(趾)-生殖器综合征

Abrikossoff成肌细胞瘤

• 亦粒细胞性成肌细胞瘤与皮肤疾病有关的综合征


• 皮肤上或舌下坚实圆形结节

chard-Thiers综合征

• 又糖尿病性长须妇女


• 面部多毛、痤疮，阴蒂肥大，乳房萎缩，肥胖，血压升高

Alagille综合征

• 特殊面容


• 皮疹表现多样

Amish脆发综合征

• 又发-脑综合征


• 脆发，生长和智力中度障碍

Andogsky综合征

• 又皮肤源性白内障


• 儿童时发生慢性湿疹性皮损


• 21-30岁时发生两侧白内障


• 颈部、四肢屈侧，尤以肘膝皮损苔藓化


• 面部可致狮面

Bagex综合征

• 梨状隐窝癌


• 伴有四肢鳞屑性红斑

Bartholin-Patau综合征

• 又13-三体综合征


• 皮肤表现为毛细血管瘤，顶枕部局限性头皮缺乏，颈后皮肤松驰

Berlin(c)综合征

• 身体及智力发育迟缓


• 皮肤广泛的斑驳状色素沉着，掌跖皮肤增厚

Bernard综合征

• 又颈交感神经刺激综合征


• 由于肿瘤、动脉瘤、感染可任何机械性压迫因素刺激颈交感神经损害而引起病变Bloom综合征面部血管扩张性侏儒

Book综合征

• 遗传性早年白发


• Brauer综合征


• 家族性灶性面部皮肤发育不良

Braun-Falco-Margescu综合征

• 先天性皮肤异色病伴大疱形成


• Bureau-Barriere综合征


• 获得性穿通性足部溃疡

Cannon综合征

• 白色皱折性齿龈口腔炎


• 心、面、皮肤综合征


• 特征性面容、心脏缺陷、智力发育迟缓、皮肤异常猫眼综合征肛门闭锁-虹膜缺损综合征

CHILD综合征

先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及四肢畸形Cockayne综合征耳聋-侏儒-视网膜萎缩

Coffin-Lowry综合征

特殊面容，皮肤松驰，毛细血管扩张

Cornelia de Lange综合征

• 身材矮小，全身性多毛


• 猫叫综合征


• 猫叫样哭声

Cronkhite-Canada综合征

又泛发性胃肠息肉，息肉-色素沉着-脱发-甲肥大综合征Cross-McKusick-Breen综合征齿龈纤维瘤病-色素减退-小眼-精神幼稚病-手足徐动症Dejerine-Scotta综合征又肥大性神经炎

De Sanctis-Cacchione综合征

又干皮病性白痴

Donohue综合征

又矮妖精貌样综合征

Dorfman-Chanarin综合征

先天性鱼鳞病伴皮肤、肌肉、肝等多脏器和粒细胞中脂质小滴沉积

Down综合征

• 又先天愚型或伸舌样痴呆，21三体综合征


• 缺指（趾）畸形、外胚层发育不良、裂唇及裂腭综合征又ECC综合征

Eramus综合征

为矽肺并发硬皮病

Fanconi综合征

全血细胞减少及多发性畸形

Farber综合征

又播散性脂肪肉芽肿病

Fisher-Volavsek综合征

又掌跖角化瘤脊髓空洞症

Flynn-Aird综合征

• 神经性耳聋，


• 大脑发育不全，


• 眼缺陷及皮肤萎缩

Franceschetti综合征

下颌、面骨发育不全

Francois综合征

又头面畸形-牙畸形-侏儒

Frey综合征

• 又耳颞综合征


• 当进食热、苦、加香料物质或漱口时，出现单侧局限性耳廓和颊部潮红及多汗

Fuchs（Ⅰ）综合征

又皮肤-黏膜-眼上皮综合征

Gardner综合征

• 又骨肿瘤-表皮样囊肿-息肉，


• 多发性家族性结肠息肉

Goltz综合征

局灶性真皮以育不全

Gorham综合征

• 又骨消失


• 特点为骨血管瘤伴骨溶解和骨被纤维化所取代

Graham-Little综合征

• 又Graham-Little-piccardi-Lassueur综合征


• 瘢痕性脱发-毛周角化病

Haber综合征

又表皮内上皮瘤-酒渣鼻样疹

Hallermann-Streiff综合征

又眼-下颌-头颅畸形伴稀毛症

Hallopean-Siemens综合征

又多发育不良性大疱性表皮松解症

Hartnup综合征

又氨基酸尿-陪拉格-小脑性共济失调

Hermansky-Pudlak综合征

又白化病-出血性素质，白化病-血小板病

Hornstein-Knichenbery综合征

又皮肤毛囊周围纤维瘤病伴结肠息肉

Huriez综合征

• 手部弥漫性硬化萎缩，但无雷诺现象。


• 在萎缩性皮肤上可发生侵袭性鳞癌

Jadassohn-Lewandowsky综合征

又先天性厚甲

Jensen综合征

又软骨皮肤角膜营养不良综合征

Kasabach-Merritt综合征

又毛细血管瘤伴血小板减少性紫癜

角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征

简称KID

Klinefelter综合征

又无精子形成-男子女性乳房综合征

Klippel-Feil综合征

又先天性骨性斜颈综合征，短颈综合征

Klippel-Trenauney-Weber综合征

又骨肥大静脉曲张性痣

泪管-耳-牙-指（趾）综合征

• 泪点发育不全伴鼻泪管阻塞


• 杯形耳廓伴混合性听力短缺，上门齿小


• 指畸形

Laubenthal综合征

又鱼鳞病性白痴伴共济失调

Laugier-Hunziker综合征

获得性良性唇、颊黏膜和甲色素性疾病

Laurence-Moon-Biedl综合征

又脂肪生殖性-色素性视网膜炎-多指（趾）畸形

Lesch-Nyhan综合征

• 又幼年性痛风，


• 尿酸-智力发育不全

Loeffler综合征

• 又特发性嗜酸性肺病


• 巨指（趾）偏侧肥大及结缔组织痣


• 主要表现为巨指（趾）偏侧肥大及多发性结缔组织痣

Maffucci综合征

又软骨发育异常血管瘤综合征

Marinesco-Sjogren综合征

• 又共济失调-白内障综合征，


• 共济失调-白内障-侏儒综合征

Meyer-Schwicherath-Weyers综合征

眼-齿-指（趾）发育不良

Morgagni综合征

肥胖、多毛症及额部骨质增生

Muckle-Wells综合征

又荨麻疹-耳聋-淀粉样变性病

多发性错构瘤综合征

又Cowden病

Naegeli综合征

• 又多汗-皮肤色素沉着-毛囊角化病-牙釉质发育异常坏死增生性淋巴结病


• 多见于青少年


• 以冬春季

Netherton综合征

• 又鱼鳞病样红皮病异型


• 始发婴儿，具特征性竹节样毛发，头发和眉毛尤着

神经-皮肤综合征

• 皮肤出现多样母斑，


• 伴神经系统症状

痣样基底细胞癌综合征

• 特征是基底细胞癌


• 颌骨牙源性囊肿


• 手足坑状凹陷


• 肋骨脊柱


• 头颅畸形


• 以及其它多种疾病

Noonan综合征

特殊面容，智力迟钝，身材矮小

Olmsted综合征

又先天性掌跖和腔口周围角皮病

Opit综合征

又两眼距增宽-尿道下裂

Page综合征

又高血压间脑综合征

痛性脂肿综合征

又痛性脂肪综合征

Parana坚硬皮肤综合征

出生后2-3月，皮肤变硬增厚，逐渐变得非常坚硬而不能活动

Plummer-Vinson综合征

又缺铁性吞咽困难综合征

腘蹼综合征

• 裂腭、裂唇、唇小凹、腘蹼和其它部位的赘蹼，趾甲发育不良。


• 生殖器及会阴有不同程度畸形。

Prader-Willi综合征

• 又隐睾病-侏儒-肥胖-低常智力，肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥胖综合征月经前综合征


• 正常经前现象加重

变形综合征

• 偏侧肥大，


• 巨指（趾），


• 皮下团块，


• 掌跖团块，


• 外生骨疣，


• 表皮痣，


• 脊柱侧凹翼状赘蹼综合征颈蹼，


• 肘前及腘窝皱襞蹼

Puretic综合征

又异型粘多糖病，系统性透明变性病

Rapp-Hodgkin综合征

• 又外胚层少汗性发育不良


• 稀毛、生殖器综合征


• 阴毛稀少，性器官以育不良

Refsum综合征

又多发性神经炎型遗传性共济失调

Richner-Hanhart综合征

又播散性掌跖角化病伴角膜营养不良

Riley-Day综合征

又家族性自主神经机能异常

环形染色体7综合征

• 主要表现为皮肤异常和生长迟缓。


• 为鲜红斑痣，


• 咖啡牛奶斑，


• 色素减退斑

Rosenthal-Kloepfer综合征

幼儿时间出现角膜异常白斑，类肢端肥大症及眶上嵴外半侧角样隆起

Rothmund-Thomson综合征

又白内障-毛细血管扩张色素沉着综合征

Rubinstein-Taybi综合征

又宽拇指巨趾综合征

Rud综合征

又侏儒-鱼鳞病样红皮病-智力缺乏综合征

SAPHO综合征

又滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征

Schafer综合征

又掌跖角化病异型

Schnitzler综合征

• 又荨麻疹和巨球蛋白血症。


• 主要为慢性荨麻疹，


• 骨凝集


• 单克隆IgM异常。

Seckel综合征

又鸟头样侏儒Montreal型

Seip-Lawrence综合征

又先天性全身脂肪营养不良

Setleis综合征

又面部外胚层发育不良

Shwachman综合征

又鱼鳞病、外分泌胰腺功能不全，中性粒细胞趋化性减弱，生长迟缓和干骺发育不良

Silver综合征

又不对称性侏儒综合征

Sipple综合征

又家族性嗜铬细胞瘤病

Sjogren-Larsson综合征

又痉挛性双瘫鱼鳞病-精神幼稚病

Spanlang-Tappeiner综合征

又脱发-多汗-舌状角膜浑浊综合征

Stein-Leventhal综合征

• 又多囊性卵巢综合征


• 发病时及其以后一段时间月经正常，后出现进行性月经过少，最后闭经。

皮肤僵硬综合征

• 又粘多糖病异型


• 出生时皮肤坚硬如石，


• 以臀部及股上部尤着

Stryker-Halbeisen综合征

又红皮病-巨细胞贫血

Sturge-Weber综合征

• 又脑-三叉神经血管瘤综合征


• 皮疹为沿三叉神经分布区有单侧面部鲜红斑痣，


• 皮疹对侧有萎缩及痉挛

结节红斑、长指与厚皮指、消瘦综合征

好发婴幼儿，初起表现为结节性红斑，冬季加重

Takahara综合征

• 又过氧化氢酶缺乏血症


• 开始为牙颈周围及扁桃体陷窝中痛性小溃疡

TAR综合征

又血小板减少、桡骨发育不全

Tietz综合征

皮肤与毛发色素完全缺乏，眼正常，耳聋，眉毛发育不全

TouraineⅢ综合征

又弓形毛细血管扩张性紫癜

转变性综合征

• 网状色素沉着或溅散性色素沉着，


• 有或无炎症现象

毛发、牙、骨综合征

出生时即全头卷发，部分到儿童时可变直

毛发-鼻-指（趾）综合征

头发稀疏，纤细易断，睫毛少

三叉神经营养性综合征

营养性溃疡

Turner综合征

• 又先天性卵巢发育不全综合征


• 多数患者有色素痣

Turner-Kisser综合征

• 又甲、髌骨综合征


• 甲畸形，髌骨缺乏或较正常小

Unerricht综合征

• 粘多糖代谢障碍引起


• 青春期痉挛性发作，进行性共济失调，肌肉阵发性痉挛，吞咽困难，口吃，痴呆。


• 多于壮年死亡。

Van den Bosch综合征

• 疣状肢端角化病，


• 无汗症，


• 骨骼畸形，


• 智力缺陷


• 无脉络膜

Volkmann综合征Ⅱ

• 又纤维性肌炎


• 手和前臂灼痛，乏力，麻痹或感觉异常

von Hippel-Lindau综合征

又视网膜血管瘤病

Waardenburg综合征

又睑下垂-内眦赘皮综合征

吹口哨面容综合征

• 特征性假面具样面容，小口及噘唇，吹口哨状皱皮综合征


• 出生时即有皱皮

Wubenthal综合征

又鱼鳞病性白痴伴共济失调

黄甲综合征

又支气管扩张、淋巴水肿、黄甲综合征

Zinsser-Cole-Engman综合征

• 又先天性角化不良


• 主要表现为广泛网状色素沉着，


• 甲营养不良，


• 口腔黏膜白斑，


• 常伴严重的全血细胞减少


• 通常起病于青春期前后